Google DeepMind представила AlphaGenome 2 — модель, которая прогнозирует, как последовательность ДНК и её варианты влияют на работу генов в конкретных типах и состояниях клеток. Прежняя AlphaGenome оценивала эффекты на уровне тканей в целом: такой подход мог скрывать различия между клетками одной ткани, важные для изучения болезней.
По сообщению IT Home, новая модель обрабатывает последовательность длиной до миллиона «букв» ДНК, но за один раз строит прогноз для одного заданного типа ткани, клетки или её состояния. Это позволяет сравнивать, как один и тот же участок ДНК работает в разных клетках. Для обучения использовали данные более чем о 107 млн отдельных клеток человека и мыши.
В тесте на наборе данных TenK10K, охватывающем 28 типов иммунных клеток, AlphaGenome 2 выявила 30% вариантов, определённых как причинные, против 16% у первой версии. Точность определения того, повышает вариант активность гена или снижает её, составила 43% против 23%. Эти показатели относятся к указанному тесту, а не ко всем возможным вариантам ДНК. В качестве примера DeepMind также приводит вариант, связанный с воспалительным заболеванием кишечника: модель воспроизвела ранее установленную связь с повышенной активностью гена ETS2 в макрофагах кишечника.
AlphaGenome 2 умеет прогнозировать и свойства клеток, для которых нет прямых экспериментальных измерений, — например, доступность участков ДНК для работы клеточных механизмов. Через AlphaGenome API модель открыта для некоммерческих исследований; коммерческое использование пока находится на стадии закрытого предварительного доступа. Google указывает, что AlphaGenome и AlphaGenome 2 предназначены для исследований и не прошли проверку и одобрение для клинической диагностики.
Источник: IT Home.
